برای اولین بار مرکز غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی توسط دکتر ناصح مدیر اداره بهداشت و درمان شهرستان شهریار افتتاح و به بهره برداری رسید. غربالگری بیماری های متابولیک ارثی برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان، باهدف شناسایی کودکان بیمار در بدو تولد و پیشگیری از بروز عوارض جبران ناپذیر ، حفظ ضریب هوشی وکاهش معلولیت جسمی […]
برنامه غربالگری بیماریهای متابولیک نوزادان، باهدف شناسایی کودکان بیمار در بدو تولد و پیشگیری از بروز عوارض جبران ناپذیر ،
حفظ ضریب هوشی وکاهش معلولیت جسمی ناشی از آنها در نظام بهداشتی کشور ادغام شد..
در نتیجه کودک نمی تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده کند و حتی ممکن است گروهی از مواد غذایی
که به طور معمول برای نوزادان مفید هستند ، برای او خطرناک شوند و حالت سمی ایجاد کنند
در این صورت این مواد بر بسیاری از اندام های بدن از جمله مغز، کبد، قلب و … تاثیرات منفی و مهمی می گذارند
که در نتیجه ممکن است منجر به مرگ و یا اختلال تکاملی در او شود.
این بیماری ها اکثرا به صورت ژنتیکی منتقل میشوند. معمولا پدر و مادر هر دو ناقل بیماری هستند
ولی در آن ها ظهور پیدا نمی کند
اما بعد از ازدواج این دو ناقل، فرزند به دنیا آمده بیماری را به ارث برده و تظاهرات آن ظاهر میشود.
احتمال بروز این بیماری ها در ازدواج های فامیلی بیشتر است. اغلب نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک در هنگام تولد، سالم و طبیعی به نظر می رسند و
اگر هم با افزایش سن علایمی بروز کند
به علت غیر اختصاصی بودن، علت اصلی بروز علایم تشخیص داده نمی شود و در نتیجه ممکن است
تا بروز اختلالات جدی و برگشت ناپذیر خانواده متوجه مشکل نوزاد نشود. در برنامه غربالگری،
قبل از آن که این نوزادان دارای علائمی از بیماری شوند می توان به موقع از بروز مشکلاتی مانند عقب ماندگی ذهنی
یا معلولیت و مرگ در آنان پیشگیری کرد. در بسیاری از موارد مرگ کودکان زیر ۵ سال، علت مرگ ناشناخته می باشد
که در واقع ممکن است در اثر بیماری های متابولیکی باشد که در کودک شناسایی نشده است.
بهترین راه پیشگیری از عوارض بیماریهای متابولیک ارثی، انجام غربالگری در روزهای ابتدایی تولد نوزاد (۳ تا ۵ روزگی )
و درمان به موقع نوزادان مبتلا به بیماری ها است .
بیماریهای هدف در این برنامه شامل ۲۲ بیماری متابولیک می باشند، از ۱,۴۵۰,۰۰۰ تولد در سال،
۵۰ تا ۷۰ هزار تولد با اختلالات متابولیک ژنتیکی به دنیا می آیند. از این تعداد ۵۰ درصد آن قابل پیشگیری هستند.
که با انجام برنامه غربالگری این درصد به میزان قابل توجهی کاهش می یابد. در این برنامه پس از نمونه گیری از نوزاد (فقط چند قطره خون پاشنه پا) در مراکز خدمات جامع سلامت و پایگاه های سلامت
تحت پوشش دانشگاههای علوم پزشکی، نمونه ها به آزمایشگاه های مجهز به دستگاه های پیشرفته تشخیصی ارسال می شود.
هزینه این آزمایشات برای خانواده ها بسیار ارزان و به صرفه است و بخش اعظم هزینه را دولت پرداخت می کند.
در آزمایشگاه تخصصی نوزاد بیمار شناسایی می شود
و خانواده او جهت شروع درمان به بیمارستان های تخصصی نوزادان و کودکان ارجاع می شوند.
درمان ، مشاوره جهت رژیم های غذایی خاص و اقدامات حمایتی برای نوزاد شروع می شود.
سپس خانواده وی جهت مشاوره ژنتیک به پزشک ژنتیک ارجاع می شوند، شجره نامه خانوادگی برای آن ها ترسیم
و تشخیص پیش از تولد برای سایر فرزندان در این خانواده و فامیل نزدیک بیمار مبتلا به منظور پیشگیری از تولد نوزادی دیگر با بیماری مشابه،
در خانواده و خویشان انجام می شود.
در نتیجه علاوه بر اینکه نوزاد مبتلا به بیماری و اختلال متابولیکی از زندگی احیانا وابسته و ناکارآمدی که در انتظار او بود
رها شده و تبدیل به عضو موثری در جامعه می شود ، انتظار می رود سایر اقوام او نیز با پیگیری هایی
که در نظام سلامت جامعه و در بیمارستان های فوق تخصصی برای آن ها ایجاد می شود فرزندان سالم و بدون نقصی به دنیا آورند.